維生素B12缺乏所致的營養性巨幼細胞性貧血故名思義就是維生素B12缺乏所致的貧血，血中紅細胞較正常紅細胞大，骨髓檢查幼稚紅細胞也比正常的幼稚紅細胞大。
引起病兒體內維生素B12缺乏的原因有從食物中所攝入的維生素B12量少；慢性腹瀉、局限性腸炎、手術切除回腸等腸道疾病引起的維生素B12吸收不良；肝臟疾病影響維生素B12貯存；小兒生長發育快，維生素B12需要量增大，而補充不足；嚴重感染如肝炎時維生素B12消耗增加。
維生素B12是紅細胞生成不可缺少的物質，維生素B12缺乏時紅細胞生成速度減慢，同時巨幼紅細胞在骨髓中易破壞，進入外周血中壽命也較短，因而引起貧血。
維生素B12缺乏所致的貧血在嬰幼兒多見，急性感染常為誘因。病兒可出現面色蠟黃、疲倦無力、頭發細黃干燥、顏面輕度浮腫、厭食、惡心、嘔吐等癥狀。病兒還可出現表情呆滯、嗜睡、對外界反應遲鈍、少哭、少笑、哭時淚少、不出汗、智力及動作發育落后甚至倒退。還經常出現頭部、肢體或全身顫抖等精神、神經癥狀。重病患兒可出現心臟擴大、心功能不全。
由于維生素B12缺乏所致的貧血精神、神經癥狀較重，故應積極加以預防。小嬰兒的母親要多食動物食品如肉類、肝、腎、海產品及禽蛋類等含維生素B12較多的食品；較大嬰幼兒可添加上述輔食；及時治療腹瀉及肝臟疾��；預防感染，有感染的小兒要補充維生素B12?。如果小兒出現貧血，確診為維生素B12缺乏引起，可以肌注維生素B12，到血象恢復正常為止。同時注意防治感染，補充營養，恢復期應補充鐵劑，防止鐵缺乏。