遺傳性球形及橢圓形紅細胞增多癥是一組紅細胞膜蛋白遺傳缺陷所致的先天性溶血性貧血。患者周圍血中球形或橢圓形紅細胞明顯增多，常伴有不同程度的黃疸及脾大。為溶血性貧血中較多見的一種疾病。
臨床表現
1.多數在兒童期發病，可有家族史； 2.輕者可無癥狀和體征，重者有貧血、黃疸及脾大； 3.慢性溶血病程中，可因感染、勞累等因素誘發急性溶血，貧血和黃疸迅速加重，也可出現一時性骨髓造血危象，全血細胞減少，臨床上酷似再生障礙性貧血，但常在短期內自行緩解； 4.可因長期慢性溶血而繼發膽石癥； 5.可并發下肢潰瘍，但國內病例極少見。
診斷依據
1.有黃疸、貧血、脾大，多為幼年發病，可有家族史； 2.過度疲勞或感染可誘發溶血危象； 3.除一般溶血性貧血化驗所見；可見血片中有球形或橢圓形紅細胞，數量可從１－２％到６０－７０％，多數在１０％以上（正常人一般低于５％）； 4.紅細胞滲透脆性增高； 5.酸化甘油溶解試驗陽性； 6.ＳＤＳ－聚丙烯酰胺凝膠電泳進行紅細胞膜蛋白分析，部分病例可發現膜骨架蛋白缺陷。
治療原則
1.本病屬遺傳性疾病，無根治療法； 2.脾切除有一定療效； 3.急性溶血或骨髓造血危象時需要輸血； 4.慢性溶血期間注意飲食營養，可給予葉酸，防止葉酸缺乏癥。
用藥原則
內科保守治療，效果不佳者，合并有脾功能亢進者，可行脾切除術。
輔助檢查
1.典型病例基本檢查和可選檢查專案即可確診； 2.在華南、西南地區少發生，Ｇ６ＰＤ缺乏癥高發區，兩種遺傳性缺陷可同時存在，在診斷和處理時應予以考慮。
療效評價
1.完全緩解：脾切除后貧血及溶血完全消失，血紅蛋白１２０ｇ／Ｌ以上，網織紅細胞３％以下，經隨訪血象一直保持平穩； 2.部分緩解：脾切除后臨床及血象均較術前改善，但未達到完全緩解的標準； 3.無效：脾切除后癥狀及血象均無改善； 4.復發：脾切除后有效，以后再次惡化。